Mengenal Down Syndrom, Penyakit Kelainan Genetik Akibat Kelebihan Kromosom

MENGENAL down syndrom , merupakan kelainan genetik yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom. Penyakit ini akan mempengaruhi kondisi perkembangan anak secara mental ataupun fisik.

Mengutip dari WebMD, Senin, (11/12/2023), umumnya down syndrom akan berlangsung seumur hidup. Tidak ada pengobatan yang tepat untuk menyembuhkan kelainan ini. Namun, perawatan medis dan peran keluarga sangat membantu sang anak dalam menjalani aktivitasnya sehari-hari.

Gejala Down Syndrom

Gejala umum pengidap down syndrom , yaitu kesulitan mengembangkan kemampuan sosialnya. Mereka membutuhkan waktu yang sedikit lama dalam berpikir, berbicara, dan berjalan. Berikut ini tanda-tanda kelainan secara fisik, antara lain:

1. Bertubuh pendek

2. Tulang hidung rata

3. Tangan, kaki dan telinga kecil

4. Mata terlihat sipit dan mengarah ke atas

5. Ada bintik-bintik putih di dalam mata

6. Lidah sedikit menonjol ke luar

7. Memiliki satu lipatan di telapak tangan

8. Jari kelingking melengkung dan kecil

9. Otot dan persendian lemah

Penyebab Down Syndrom

Pada umumnya, sel tubuh anak berjumlah 23 pasang kromosom. Tiap pasang kromosom berasal dari orang tua. Berikut ini jenis-jenis down syndrom berdasarkan penyebabnya, yaitu:

1. Trisomi 21

Penyebab yang paling umum ditemukan. Anak memiliki tiga salinan sel sekaligus dalam kromosom ke-21.

2. Translokasi

Penyebabnya karena faktor genetik. Kemungkinan salah satu pasangan mengidap sindrom down, maka dari itu anak lahir dengan kelainan yang sama.

3. Mosaik sindrom

Dapat ditemukan pada anak yang memiliki tiga salinan sel tubuh pada kromosom 21.