Mengenal Sindrom Cornelia, Kelainan Genetik Langka pada Anak dan Pencegahannya

JAKARTA, iNews.id - Nama Sindrom Cornelia di kalangan masyarakat memang belum terlalu familiar. Sindrom Cornelia atau yang biasa disebut Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah kelainan genetik yang muncul sejak lahir.

Kelainan langka ini disebabkan oleh mutasi genetik pada saat proses pembuahan di dalam kandungan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 30.000 kelahiran.

Lantas, seperti apa kelainan genetik langka ini dan cara mencegahnya? Berikut ulasannya dirangkum pada Sabtu (22/7/2023).

Ciri-Ciri Sindrom Cornelia

Perlu diketahui anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas. Salah satunya, alis tebal melengkung yang sering bertemu di tengah (synophrys), malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif.

Kemudian, anak penyandang CDLS, akan mengalami kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. CdLS belum banyak disadari dan sering keliru dipahami sebagai stunting atau autisme karena keterbatasan pengetahuan dan kesadaran tentang kondisi ini.

Penyebab Sindrom Cornelia de Lange tidak diketahui, dan akibatnya, tidak ada tes untuk Cornelia de Lange. Meski demikian, kelainan ini bisa diidentifikasi dengan cara melakukan tes DNA.

Deteksi Dini

Pendiri dan CEO Asa Ren, Aloysius Liang mengatakan tes DNA bisa menjadi solusi dalam membantu masyarakat untuk mengidentifikasi berbagai kondisi dan penyakit tertentu berdasarkan profil genetik.

Tes DNA sering kali digunakan di banyak bidang kedokteran sebagai panduan untuk menemukan pengobatan yang sesuai, mendeteksi mutasi atau variasi DNA, dan mengambil langkah-langkah pencegahan yang tepat untuk mengurangi risiko terkena suatu penyakit atau kondisi, kata Aloysius Liang melalui keterangannya belum lama ini.

Dia menambahkan, Asa Ren berpartisipasi dengan memanfaatkan teknologi genomic sequencing dan bioinformatika untuk membantu mendeteksi seseorang dengan kecenderungan CdLS. Bahkan, perusahaan biobank digital di Indonesia ini telah menjalin kerja sama dalam membangun biobank digital CdLS (Cornelia de Lange Syndrome) pertama dengan organisasi non-profit, Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, yang mendukung orang tua anak dengan penyandang CdLS.

Deteksi dini diharapkan dapat membantu dan memberikan dukungan tambahan bagi keluarga dari anak dengan kondisi CdLS. Dengan teknologi yang memadai, kami akan melakukan riset efektivitas tes DNA dalam penegakkan diagnosis suatu penyakit genetik langka, seperti CdLS maupun penyakit genetik langka lainnya, kata Aloysius.

Dia menjelaskan, bioinformatika memiliki peran yang krusial dalam mengelola dan menganalisis data biologis yang dihasilkan oleh teknologi, seperti DNA sequencing dan digital biobank guna membantu dokter dalam memberikan diagnosis dan terapi yang tepat dan presisi.

Digital biobank memuat informasi tentang sampel DNA, data klinis, dan data genetik yang memungkinkan para peneliti dan ahli genetika untuk mengakses dan mempelajari lebih lanjut tentang kondisi tersebut. Sementara DNA sequencing membantu mengidentifikasi dan
menganalisis variasi genetik terkait CdLS.

Menyaksikan upaya tim Asa Ren dalam membantu komunitas CdLS membuat saya terpesona. Ketekunan mereka yang tidak goyah menginspirasi saya untuk mengubah arti dari membuat perbedaan, katanya.

Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia sekaligus orang tua dari anak CdLS, Koko Prabu mengatakan, ini adalah kesempatan bagi para orang tua untuk mendapatkan perhatian terhadap kelangsungan hidup para anak-anak. Saya sangat bersyukur atas uluran tangan yang diberikan bukan hanya dari segi materi, tapi juga kepedulian terhadap sesama manusia, katanya.