Bayi Diberi Terapi Gen Baru demi Penelitian Inovatif

Bayi bernama Tomas yang berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) saat ia berusia beberapa minggu.

Hanya 15 orang setiap tahunnya yang terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.

Teknologi baru ini mungkin membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang parah

Tanggapan Hillary Clinton yang terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana perang Amonia, produk limbah yang dihasilkan saat tubuh memecah protein, menumpuk dalam darah orang dengan kondisi tersebut.

Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia dalam darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di hati dan dikeluarkan melalui urin.

Tetapi pasien dengan kondisi tersebut memiliki kekurangan genetik pada protein di hati yang bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di dalam darah.

Jika tidak diobati, dapat menimbulkan komplikasi yang mengancam jiwa termasuk kerusakan otak, koma, atau kejang.

Penanganannya bisa meliputi penghilangan protein dari makanan dan pengobatan yang dikenal sebagai “terapi pemulung”.

Namun pada kasus yang parah hal ini pun tidak cukup dan beberapa pasien, terutama bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.

Tomas berbaring tengkurapTomas menjadi orang pertama di dunia yang menerima terapi gen baru (Handout/PA) PA Media - Handout

Diperkirakan bahwa transplantasi akan menjadi satu-satunya pilihan bagi Tomas, sampai ia didaftarkan pada uji coba terapi gen inovatif di Rumah Sakit Great Ormond Street (GOSH) di London.

Gejala kondisi tersebut mulai terlihat segera setelah lahir, termasuk kelelahan ekstrem, tidak dapat makan, dan muntah.

Orangtua Tomas menyadari ada yang tidak beres saat ia baru berusia satu minggu.

Ibunya, Mariana, dari Ilford di London timur, yang berasal dari Ukraina, mengatakan: “Tomas menjadi tidak responsif di rumah dan tidak mau membuka matanya, yang benar-benar menakutkan.

“Kami memanggil ambulans, dan kami dibawa ke rumah sakit setempat.

“Saat kami pertama kali tiba, dokter tidak dapat menentukan apa yang salah dengan Tomas.

"Kami menghabiskan sepanjang hari di sana, dari pagi hingga sore, sementara mereka menduga ada infeksi tetapi tidak yakin. Kondisi Tomas semakin memburuk, dan sayangnya, rumah sakit tidak dapat membantu kami. Saat itulah kami dipindahkan dengan ambulans ke GOSH.

“Ketika kami tiba di GOSH, dalam waktu satu atau dua jam, mereka memberi tahu kami bahwa kadar amonia Tomas terlalu tinggi.”

Petugas medis di rumah sakit anak terkenal di dunia mendiagnosisnya dengan defisiensi OTC dan bertanya apakah dia ingin mendaftar dalam uji coba OTC-HOPE.

Kami sangat senang dia bisa menjalani terapi gen - ini luar biasa. Kami baru saja merayakan ulang tahun pertamanya

Uji coba ini menguji terapi gen yang diberikan melalui infus untuk mencapai sel-sel hati pasien.

Terapi ini dirancang untuk memulihkan gen OTC yang rusak dengan salinan yang berfungsi.

Para peneliti mengatakan terapi baru ini, yang disebut ECUR-506, menggunakan cara baru dalam menyisipkan gen – salinan gen OTC yang berfungsi dirancang untuk disisipkan dengan sangat tepat di lokasi tertentu di salah satu kromosom.

Diharapkan bahwa pengobatan ini akan sebanding dengan hasil yang terlihat pada transplantasi hati di antara pasien yang kekurangan OTC – tetapi menggunakan pengobatan satu kali saja.

Tomas menerima perawatan itu musim panas lalu.

Mariana berkata: “Enam bulan kemudian dan dia tidak lagi membutuhkan steroid dan mengalami kemajuan yang baik – dia tidak lagi membutuhkan diet khusus dan obat-obatan pemulung.

"Kami sangat berterima kasih atas bantuan dan dukungan yang kami dapatkan dari para dokter dan perawat di GOSH. Kami pikir transplantasi hati akan menjadi satu-satunya pilihan bagi Tomas dan ini akan sulit,

"Kami sangat senang ia bisa menjalani terapi gen – ini luar biasa. Kami baru saja merayakan ulang tahun pertamanya."

Saya berharap Tomas akan terus melanjutkan perjalanan yang menggembirakan ini dan bayi-bayi lain yang mendaftar dalam penelitian ini akan memiliki pengalaman serupa

Peneliti utama studi ini, Julien Baruteau, konsultan kedokteran metabolik di GOSH dan rekan ilmuwan klinis di Institut Kesehatan Anak Great Ormond Street di University College London, mengatakan: “Kami senang melihat kemajuan Tomas sejak menjalani terapi gen.

“Dia tidak lagi memerlukan pengobatan standar berupa pemulung amonia dan mengonsumsi protein dalam jumlah yang sesuai dengan usia bayi seusianya.

“Standar perawatan untuk bayi dengan defisiensi OTC neonatal bergantung pada transplantasi hati pada masa bayi, suatu prosedur dengan risiko komplikasi yang signifikan.

“Saya berharap Tomas akan terus mengikuti lintasan yang menggembirakan ini dan bayi-bayi lain yang mendaftar dalam penelitian ini akan memiliki pengalaman serupa,''

"Sejauh pengetahuan kami, ini adalah pertama kalinya seorang bayi menerima terapi penyuntingan gen yang diarahkan ke hati. Teknologi baru ini dapat membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang parah." tandas Julien.