Kenali Penyebab dan Ciri Ciri Anak Down Syndrome

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang paling umum ditemukan pada manusia. Ini disebabkan oleh adanya tambahan kromosom 21 (trisomi 21) pada sel-sel individu yang terkena. Ciri ciri anak Down Syndrome akan menunjukan beberapa perbedaan tertentu yang akan mudah dikenali. Selain itu Down Syndrome dikenal juga dengan sebutan "sindrom Down" atau "mongolisme".

Kondisi ini ditemukan pada sekitar 1 dari setiap 700 hingga 1 dari setiap 1.100 bayi yang dilahirkan. Penderita Down Syndrome memiliki ciri-ciri fisik dan intelektual yang khas. Beberapa dari ciri-ciri ini meliputi wajah yang lebar dan bulat, hidung yang kecil, dan kulit yang lembut di sekitar leher. Penderita juga cenderung memiliki tubuh yang kecil dan berat badan yang rendah.

Down Syndrome juga dapat menyebabkan keterbelakangan intelektual. Namun, tingkat keterbelakangan yang dialami oleh setiap individu yang terkena berbeda-beda. Beberapa penderita mungkin hanya memiliki sedikit keterlambatan dalam perkembangan intelektual, sementara yang lain mungkin memiliki keterbelakangan yang lebih serius.

Ciri Ciri Anak Down Syndrome

Ada beberapa cara untuk mengetahui apakah seorang anak menderita Down Syndrome. Beberapa tes yang dapat dilakukan sebelum atau setelah kelahiran, diantaranya :

Beberapa tes skrining prenatal dapat dilakukan untuk mengetahui risiko anak menderita Down Syndrome. Tes ini termasuk tes ultrasound, tes usia kandungan, dan tes perdarahan plasenta. Namun, tes skrining ini hanya menunjukkan risiko saja, bukan konfirmasi.

Tes ini dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis Down Syndrome pada janin. Beberapa tes ini termasuk amniocentesis dan villus sampling. Namun, tes ini memiliki risiko yang lebih tinggi dibandingkan tes skrining prenatal.

Setelah anak lahir, tes genetik dapat dilakukan untuk mengetahui apakah anak menderita Down Syndrome. Tes ini termasuk karyotyping, yaitu pemeriksaan jumlah dan jenis kromosom pada sel darah.

Dalam beberapa kasus, gejala fisik yang khas dari Down Syndrome dapat dikenali pada bayi baru lahir. Namun, gejala ini tidak selalu ada, dan diagnosis yang pasti hanya dapat ditentukan melalui tes genetik yang sesuai. Ciri Ciri Anak Down Syndrome umumnya memiliki beberapa ciri fisik yang khas. Beberapa ciri fisik yang sering ditemukan meliputi:

1. Wajah yang lebar dan bulat, dengan sudut mata yang tertinggi dan mata yang sedikit cekung.
2. Hidung yang kecil dan tipis dengan alar yang rendah.
3. Mulut yang lebar dan bibir yang tebal.
4. Telinga yang kecil dan mungkin tertutup.
5. Leher yang pendek dan lembut.
6. Ukuran kepala yang relatif kecil.
7. Lengan yang relatif pendek dan tangan yang kecil.
8. Pertumbuhan yang lambat, dengan tinggi dan berat badan yang rendah.
9. Tendensi untuk memiliki kulit yang lembut di sekitar leher.
10. Fisik yang kurang atletis, dan gerakan yang terbatas.

Walaupun ciri fisik ini umumnya terlihat pada anak-anak dengan Down Syndrome, namun gejala fisik tidak selalu terjadi pada setiap anak. Kemungkinan besar setiap anak dengan Down Syndrome akan memiliki ciri yang berbeda-beda dan tingkat keparahan yang berbeda.

Kenapa Anak Bisa Kena Down Syndrome

Berdasarkan ciri ciri anak Down Syndrome, penyebab kenapa anak bisa mengalami atau menderita Down Syndrom sudah dijelaskan sedikit di awal pembahasan. Down Syndrome disebabkan oleh adanya tambahan salinan kromosom 21. Kromosom adalah struktur yang menyimpan gen-gen yang mengontrol perkembangan dan fungsi tubuh. Pada individu normal, kromosom terdiri dari 46 kromosom, yang terdiri dari 23 pasang. Pada individu dengan Down Syndrome, ada tambahan salinan kromosom 21, sehingga terdapat 47 kromosom dalam sel-sel tubuh mereka.

Ada tiga jenis Down Syndrome yang dikenal, yaitu trisomi 21, translokasi, dan Mosaik.

Pada jenis trisomi 21, seluruh salinan kromosom 21 diduplikasi seluruhnya pada sel-sel tubuh, namun pada jenis translokasi hanya sebagian dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain, dan pada jenis mosaik hanya sebagian dari sel-sel tubuh yang mengalami tambahan kromosom 21. Ketiga jenis Down Syndrome ini diturunkan secara acak, tidak tergantung pada faktor lingkungan atau gaya hidup. Namun, risiko mengalami Down Syndrome meningkat pada usia ibu yang lebih tua.